- A1 尿素循環代謝異常
- A2 胺基酸/有機酸代謝異常
- A3 脂質儲積
- A4 碳水化合物代謝異常
- A5 脂肪酸氧化異常
- A6 粒線體代謝異常
- A7 溶小體代謝異常
- A8 膽固醇及脂質代謝異常
- A9 礦物離子缺陷
- A10 過氧化體代謝異常
- A11 其他代謝異常
- 苯酮尿症 (A2-05)
- 龐貝氏症
- 法布瑞氏症(A3-03)
- 楓糖漿尿症(A2-08)
- 半乳糖血症(A4-01)
- 異戊酸血症(A2-10)
- 高胱胺酸尿症(A2-02)
- 高甲硫胺酸血症(A2-03)
- 甲基丙二酸血症(A2-13)
- 戊二酸血症第一型(A2-11)
- 戊二酸血症第二型(A2-11)
- 先天性腎上腺增生症
- 胰島素依賴型糖尿病
- 先天性甲狀腺低能症
- 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(A5-03)
- 葡萄糖六磷酸鹽去氫鋂缺乏症(G6PD Deficiency俗稱蠶豆症)
