此症為罕見之遺傳性疾病，患者起初可能並無任何症狀，直到身體受到大的壓力與長時間的飢餓，而體內將脂肪轉變成能量的酵素缺乏，以致罹患此症的患者無法長期處於飢餓的狀態，否則將導致發病。

臨床特徵

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常會在出生後的前二年出現臨床症狀，可能會發生因為進食不良所引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，也有一些患者完全沒有症狀。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群；因為此疾病有25%的病例在第一次發作時死亡，所以也常常被誤診為嬰兒猝死症。

治療方式

急性期的處理主要是治療低血糖，而長期治療主要在就寢前提供碳水化合物點心，建議剛學會走路的患孩可接受2g/kg的生玉米粉（玉米粉不是玉米磨的粉，而是一般做麵包用的生玉米粉。）當作碳水化合物的來源，低脂飲食應是有益的。有些學者建議口服肉鹼(100mg/kg/day)可以校正肉鹼缺乏的狀況，也可以增加有毒中間產物，比如一些肉鹼酯(carnitine esters)的排出。但也有些學者認為補充肉鹼，反而可能會增加產物代謝的堆積，所以對於此症患者是否都需要補充肉鹼，仍有爭議。只要儘早診斷與治療，患者可以正常健康的存活。至於低脂飲食的詳細內容及如何監測飲食控制的指導原則則尚未建立。

預後

發展遲緩，行為問題和其它慢性中樞神經系統的障礙在一開始發病時，並非不常見。假如這樣的症狀沒有發生，則最終的預後是相當好的。

發生率

此症在美國的發生率約為1/15,001。此症盛行於白種人，尤其是北歐人的後裔，大致上發生率估計約為1/4,900~
1/17,000。
目前在台灣地區，發現的患者至少有4人，大部分臨床嚴重度屬於輕微至正常程度。自從民國90年8月開始實施串聯質譜儀新生兒篩檢以來，以台大新生兒篩檢中心為例，發現1名新個案，可見此病在台灣族群中還是存在。

遺傳模式

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，病患必須同時帶有兩個缺陷的基因(由父母各得到一個)才會發病。
父母親皆為帶原者(帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者稱為帶原者)，則其所生之孩子為鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症病患的機率高達四分之一。罹病機率無性別之分。