本會名稱為「中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會」簡稱(先代會)，英文名稱為Association of Congenital and Inherited Metabolic Disease of the Republic of China,(簡稱ACIMD). 本協會為一非營利為目的之社團法人，由臺北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師於87年成立，服務苯酮尿症(PKU)、龐貝氏症(Pompe Disease)、法布瑞氏症(Fabry Disease)、楓糖漿尿症(MSUD)、小胖威利症候群(PWS)、甲基丙二酸血症(MMA)、高胱胺酸尿症(HCU)、高酪胺酸血症(Tyrosinemia)、尿素循環代謝障礙(Urea cycle disorder)、高甲硫胺酸血症(MET)戊二酸血症(GA)、尿素循環代謝障礙(Urea cycle disorder)、3－甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症(3-MCC)、透納氏症(Turner syndrome)、等各種先天及代謝疾病之病友。

先天及代謝疾病需長期治療，例如先代謝的患者，無法像一般人一樣享受美食，當別人在大啖牛排、披薩、雞腿時，自然界含蛋白質的食物都不能吃，只能吃一些蔬菜水果及為其疾病特別訂定製的特殊奶粉，否則會造成身體毒素增加導致造成身體的傷害甚至致命的危險，患者因為體內消化脢缺乏，如果不予控制，將會嚴重影響到病的智力發展，甚至可能引發立即的生命危險。其他的先天代謝疾病，也大多需要進行終生的追蹤治療，且此類疾病多為先天性遺傳，其下一代亦有可能患病，更需要專業的遺傳及生育諮詢。早年，因為無法早期發現，延誤了就醫時間，造成許多家庭悲劇。三十年來，由於政府新生兒篩檢制度的落實，使得許多先天及代謝的疾病，絕大部分都能在新生兒時期就及早發現，及早接受治療，避免了不可逆的傷害，許多病童在良好的控制下，也能像一般兒童一樣成長、學習，孕育下一代。

本會為依法設立、非營利為目的之社會團體。成立的宗旨為協助先天及代謝疾病患者獲得合法的醫療保障與補助，並促使協會患者家庭相互扶持。

由四片心型花瓣所組成的幸運草是協會的標誌，它代表著大自然的禮讚，外表雖柔弱纖細，卻擁有強韌的生命力，隨著風雨吹拂而伏倒，風雨停歇而挺立再起，如同患有先天及代謝疾病的病童，身體雖患病，卻因有家人的關心、醫師的耐心、大眾的愛心，三心灌溉下，使病童擁有堅定的信心，對抗身體的疾病，活出自己燦爛的人生。