序號01
Cystinosis
中文譯名: 胱胺酸血症
治療：
對神經病變的胱胺酸症之治療應包含症狀和特殊的療法，症狀治療的主要目標是補充范可尼氏症候群中腎小管流失的物質，包括以下的治療：
1.水：進食部份必須根據小便的多寡、體重變化和血漿蛋白質濃度之變化做調整，若有發燒則要增加液體的補充，和礦物質之補充。
2.酸鹼中和：重碳酸鈉和重碳酸鉀或檸檬酸必須給予，以使得血漿的重碳酸鹽濃度保持在21-24 mmol/l，但一般要維持這樣的濃度非常困難。
3.鈉：有時即使達到酸鹼中和仍無法補回鈉的流失，長期低血鈉亦會造成患者生長不良的現象。
4.鉀：低血鉀者需要補充鉀劑使血清中的鉀濃度保持大於3mmol/l.每公斤體重補充4-10mmol可達到上述目標，某些個案每天服用2-5毫克的留鉀排鈉之利尿劑(amiloride)也有效。
5.磷：血磷酸鹽過少必須以每天0.5-2克的磷酸鈉或磷酸鉀來補足，目標是能補充到血漿磷濃度能大於1.0-1.2mmol/l，這樣的補充可能需要持續幾個月或幾年才能停止。
6.鈣和鎂：補充這兩物質的流失時要避免同時服用磷酸鹽，葡萄糖酸鈣(calcium glucanate)和重碳酸鈣(calcium carbonate)是兩種常用來補充鈣的藥，而補充鎂的藥則為氯化鎂鹽(magnesium chloride)。
7.維他命D的補充：25-OHD3會從尿水流失，可以每天10-25μg來補足，隨著疾病的症狀，每天補充0.10-0.50μg的1α-OHD或1α25-OHD可彌補每天的流失，尤其是對改善佝僂症的症狀很有效。補充這類藥物時必需定期檢查血清中的鈣濃度。
8.每天補充肉毒鹼，每公斤體重補充肉毒鹼100毫克的量分四次服用，也曾報證實對改善肌肉肉毒鹼之缺乏有效。
由於物質的流失是長期的問題所以這些物質的補充必須定期服用，有個好方法是將以上須補充的物質除了鈣以外，放在一瓶水中，把它當成開水喝。鈣和鎂則和三餐一起服用。每天以服用indomethacin以每公斤體重服用1.5-3mg，分二次服完，也能有效改善水、鉀及鈉之流失。當腎臟逐漸變壞及腎絲球過濾率逐漸減少時，腎小管的流失也會減少，此時所有的補充物質的量也須逐漸減量，才不會造成補充過量，尤其是鈉及鉀的過量。在血液透析期，礦物質就不須補充了。
9.腎臟移植治療
胱胺酸症的小孩不須腎臟移植，洗腎或腹膜透析(CAPD/CCPD)都是很有效的方法，但若小孩的腎臟已到了腎衰竭(ESRF)期時才須腎臟移植。在歐洲透析及腎臟移植協會的兒童登錄資料中的結果顯示胱胺酸症兒童接受過腎臟移植的癒後比原發性腎臟病兒童接受腎臟移植的癒後還要好。
10.腎臟外合併症的症狀治療
甲狀腺官能低下可用L-thyroxine來治療，即使是無症狀的甲狀腺官能低下也有效。生長障礙是腎病變性胱胺酸症最嚴重的合併症，有報導指出每天使用每公斤體重1U(1U/kg)的生長激素可改善症狀。門靜脈性高血壓會導致腹水及食道管靜脈曲張流血，需靠門靜脈繞道手術來改善。脾臟擴大合併長期的白血球減少或血小板減少時則必需施行脾臟切除術。眼科治療中，用人工淚液、局部潤滑劑、以及超薄軟式隱形眼鏡可改善眼睛的局部症狀，有報告指出使用含0.5%半胱胺酸(cysteamine)的眼藥水可以預防角膜的沉澱物及減少已存在的沉澱物，而角膜移植的成效則不盡相同。
11.特殊治療
有不少特殊針對抑制溶小體胱胺基貯積之治療被嘗試過，飲食中限制硫胺基酸是無效的、抗壞血酸(ascorbic acid)在體外試驗時可減少胱胺酸的貯積，但在臨床上則沒效甚至會使腎臟的損害更嚴重、Dithiotreital也同樣無效、只有一種藥稱為半胱胺酸(cysteamine)在一些研究中顯現出良好的改善效果。不過半胱胺酸也有一些問題，因為半胱胺酸的味道和口感不好，也會造成病人呼吸中有難聞的氣味，一般以磷半胱胺酸的氣味較好（其和半胱胺酸的效果亦相同）。
半胱胺酸是一種孤兒藥，一般醫院的藥劑部也很難供應這類藥，藥的成份為氯化胱胺酸(cysteamine chlorhydrate)，有膠囊及可溶於水的粉狀兩種劑型，服用劑量從每天每公斤體重10mg逐漸提高到每公斤體重50mg。半胱胺酸可被快速吸收，在服用1-2小時後可檢測白血球內之胱胺基酸之濃度，評估其最大的藥效，一般藥效可持續5至8個小時，所以必須服用3-4次才可達到有效預防胱胺酸之貯積。
仔細監測多形核白血球中胱胺酸濃度是必須的，因為病患對胱胺酸的反應是不同的。白血球中胱胺酸濃度測定的時間最好在下次服用半胱胺酸藥物之前，希望將胱胺酸之濃度保持在每毫克蛋白質中含1.5-2μmol(1.5-2μmol/mg protein)之下。一但診斷被確定，治療應儘快開始。由於半胱胺酸在防止腎臟病變有好的效果，但它也適用於已有合併症發生的病患。
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
序號02
Mucopolysaccharidoses
中文譯名: 黏多醣症
治療：
目前並無有效的療法，但若以積極的關心與照護，配合適當的藥物及復健等，可減輕患者的併發症與不適，相對的也提高生活品質，能延長患孩的生存期。
自2001年起有學者已報告針對第一型施行重組型人類α-L-iduronidase之酵素替代治療 ， 對於病情改善確有幫助。現已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，無嚴重副作用。基因治療雖仍在研發中，可望將來帶來此症一線生機。
至於骨髓移植雖然可以帶給患者一絲的治癒希望，但因其代價高昂，尋求適當的捐髓者相當不易，且需愈早診斷愈早移植較好，就醫界的經驗，一般認為骨髓移植對第一型及第六型的患者較具療效，但萬一移植失敗，患孩則將會性命不保。
一、一般原則
(1)由於骨骼可能會變形，而造成呼吸不順暢，造成呼吸困難及呼吸道感染，以症狀治療為主，包括預防與治療感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)及復健。若非併發嚴重之感染，否則均可成長至成人。
(2)患者常有肥胖的問題，應減少食用全脂牛奶(可改為脫脂或低脂牛奶)及高糖份、油膩的食物。
(3)患者的嘴唇、牙齦、舌頭較肥厚，牙齒排列及發育也較不好。因不易做好口腔清潔工作，家長們可幫忙患孩刷牙，使用牙線、漱口水清潔，防止口臭及蛀牙現象發生。請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞，減少蛀牙的機會。
(4)當患者合併有心臟瓣膜問題時，治療牙齒前後應給予抗生素，可預防細菌性心內膜炎的發生。疾病進行到後期患者可能會因咀嚼吞嚥動作困難，進食時易嗆到氣管將造成危險，小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、湯圓等應避免食用，可選擇半固體或流質食物。
二、特殊情況
(1)心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全：乃因黏多醣儲積，需定期心臟超音波檢查，甚至需以藥物控制或行心瓣膜置換術。
(2)臍或腹股溝疝氣：需行手術矯治。
(3)大關節或脊椎攣縮:嚴重時行手術矯正。
(4)眼睛：角膜混濁時影響視力，可考慮行角膜移植。
(5)腕隧道症候群：腕部韌帶肥厚壓迫手部神經，必要時可行手術治療。
三、復健治療
(1)當患孩還小且能自己活動時，並不需要定期做復健，當然此時若行胸部復健可幫助肺部感染的復原。
(2)年齡漸長，腳關節和腳踝變的僵硬麻痺。 任何會引起疼痛的運動都應該避免，施行主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。
(3)當患孩無法自行活動時，應保持姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力。若腳踝關節產生畸形將會使得行走困難，可在患孩可以適應的情況下，讓其穿附有膝下支撐的靴子，可幫助患孩走較長一點的路。
預後：
病情嚴重的黏多糖患孩很少活過15歲，但病情較輕的患者不但能夠活到40多歲，智能也完全不受影響，好壞的差異性非常大。
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
序號03
Fucosidosis
中文譯名: 岩藻糖代謝異常（儲積症）
治療：
目前對於這個疾病仍沒有很好的治療方法，岩藻醣酵素缺乏症的患者應該持續在遺傳科、神經科、眼科，及其他專科門診追蹤。治療的目標是盡量減輕因疾病所引發的問題。骨髓移植或幹細胞治療是一種試驗性的治療方式，但因目前為止只有少數移植的個案，因此無法驟下結論。一旦疾病被診斷，須提供遺傳諮詢，以做再生育的選擇性考量。
相關團體：
ISMRD: The International advocate for Glycoprotein Storage Diseases
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
序號04
Sialidosis
中文譯名: 涎酸酵素缺乏症
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
序號05
Mucolipidosis
中文譯名: 黏脂質症
治療：
目前對於ML4並沒有積極治療的方法。語言部份可施以語言治療，對於痙攣及運動失調(ataxia)症狀進行物理治療，必要時進行踝足矯治，服用藥物控制癲癇發作，給予人工淚液及眼藥膏/藥水可舒緩或治療眼睛不適，以外科手術治療斜視，選用高對比色差的黑色與白色材質能輔助視力不全患者。
預防續發性合併症：物理治療可預防永久性的關節攣縮、口服鐵劑可預防缺鐵性貧血。
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
序號06
Neuronal ceroid lipofuscinosis
中文譯名: 神經元蠟樣脂褐質儲積症
以上資料來源:國民健康署公告罕病專區
| 
