楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease;MSUD)

楓糖漿尿症 (MSUD) 最早是在1954年由Menkes,Hurst,Craig 在一個家族中發現。因其尿中含有楓漿的味道 (像焦糖) ，而將其命名為楓糖漿尿症。

其主要起因於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」的功能發生機障，而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸大量的堆積在體內，產生許多相關有毒的代謝產物，造成病人的腦部傷害，甚至致死。

臨床特徵

一般臨床症狀有慵懶、餵食減少、體重增加遲緩、肌張力增加或減少、嘔吐、哭聲頻率高、抽搐、含楓糖漿味的尿。

此病可分為五大類：
典型(酵素活性為正常的0-2%)： 
此型最為常見。大約在出生後3-7天即出現異常症狀，如：食慾降低、煩躁不安等；若未能及時治療，則會開始嘔吐、全身肌肉緊張或肌無力、代謝性酸中毒、昏迷、抽蓄而致死亡；此類病人須嚴格限制飲食。

中間型(酵素活性為正常的3-8%)：
在生病或禁食的時候很容易出現典型的症狀；治療如同典型。

間歇型 (酵素活性約為正常的8-15%)：
通常一直到1-2歲時才有第一次的發病。長時間禁食或大量蛋白質攝取時，才有此症狀出現；發病時，尿中楓糖漿的味道會變明顯；病程嚴重時亦會有代謝性酸中毒、昏迷等症狀。

維生素B1反應型：
病患對服用維生素B1(VitB1 thiamine)有反應，在服用維他命B1後，血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸濃度會降低，此種病患的症狀較典型為輕，發病較晚；若未治療會因為反覆神經傷害而運動失調，造成神經運動性遲緩的現象；中度限制蛋白質即可。

E3缺乏型：
E3同時為-BCKAD, pyruvate dehydrogenase, α-ketoglutarate dehydrogenase complexesn三種酵素之一部分，當E3缺乏時會同時合併這三種酵素代謝路徑發生異常。臨床上「E3缺乏型」的患者比典型的楓糖漿尿症更為嚴重。

治療方式

MSUD的治療方法是先口服5-20mg/kg/day（最高500mg/day）維生素B1，觀察病患血中的白胺酸、異白胺酸及頡胺酸是否有反應而降低，再依降低的程度來配合低支鏈胺基酸飲食治療。若對維生素B1無反應，則完全以低支鏈胺基酸飲食治療方法。應定期監偵血中支鏈胺基酸及尿中酮酸，以便適時調整飲食。

楓糖漿尿症的飲食控制要多久？答案是要終生。這是因為若不飲食控制，則所產生的有機酸將通過大腦造成腦細胞的損害。

預後

愈早期診斷愈好，最好在出生後一星期內診斷出來，除此之外需有賴於長期良好的飲食控制。一旦飲食治療中斷或停止，神經系統的損傷就會隨之產生而威脅生命。儘管有飲食方面的控制，當面臨壓力情況時突然的發作可能會導致酸中毒或死亡；在嚴格的飲食治療下，病患也有可能可健康的成長，並能夠順利地進入學校就讀。

發生率

歐洲白人發生率約為十二萬分之一，美國為二十五萬分之一。國內發生率不明，但在臨床上有發現數名個案，多在南部山地原住民中。

遺傳模式

楓糖漿尿症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，病患必須同時帶有2個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病。

父母親均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，則生出下一胎為楓糖漿尿症病患的機率高達四分之一。罹病機率無性別之分。