由 Goodman.et.al. 於1974年描述一對戊二酸血症的兄妹有神經退化疾病發病於六個月大時，表現特徵為手足徐動樣、肌肉張力低下、角弓反張等姿勢。是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病，主要是因為戊二基輔 A去氫酵素( glutaryl CoA dehydrogenase ) 這個分解離胺酸 (lysine) 與 色胺酸 (tryptophan) 以及羥離胺酸 (hydroxylysine) 代謝途徑中的酵素有缺陷所導致，有毒的代謝中間產物戊二酸過量堆積於血液與組織中且排泄於尿液，造成急性的代謝異常與漸進性的神經症狀。

臨床特徵

症狀最明顯發生於嬰兒期的晚期，如：神經症狀、運動障礙(dyskinesia)、漸進式的手足舞蹈症 (choreoathetosis)、肌肉低張 (dystonia) 到僵硬/麻痺/角弓反張(opisthotonis，四肢向外翻轉，身體呈弓狀)，也可能有癲癇或昏睡昏迷等急性發作。
第一次急性病發容易被誤認為癲癇、腦炎、Reye症候群。可能遭受嚴重腦部損害被誤認為腦性麻痺，亦可能發生突然間不醒人事，昏睡好幾個小時。急性代謝症狀、焦躁不安 (irritability) 或失去食慾、嗜睡、張力低等現象。
病發的晚期為非常緊急狀況，可能有血糖過低、中度~重度的酸中毒或高血氨。
兩歲之前也許顯得正常，也可能有無症狀的巨腦。

治療方式

目前仍無法治癒，應以避免急性發作與症狀控制為主。
1.飲食控制:
需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖行飲食限制，還是需注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制反而會造成生長遲滯，請與營養師密切聯絡。依據罕見疾病防治及藥物法施行細則第二條，目前已有第一型戊二酸血症專用的特殊奶粉(Xlys low try analog /Glutares-1)。

2.核黃素(riboflavin)/肉鹼(carnitine)補充：
補充核黃素（維生素B2）約200-300mg/day，可提昇缺陷酵素作用的效率；補充肉鹼50-100mg/day，可加速戊二酸與肉鹼的結合加速戊二酸代謝，降低毒性物質累積。

3.急性發作的處理：
急性發作可能導致死亡，需適時補充水分、電解質及養分，改善脫水與代謝性酸中毒的現象，若血氨升高，則要立即降低血氨。

預後

此症若早期診斷且立即給予正確治療，可預防神經上產生的症狀，若沒有及早治療，許多運動上功能將會漸漸的喪失，智力也可能受到影響，一旦損傷造成將無法恢復。

發生率

目前全世界約有超過300個病例被報導，男、女性發生率一樣，在高加索白人種族中有1/40,000 的發生率，瑞典則有1/30,000的發生率。

遺傳模式

戊二酸血症第一型為體染色體隱性遺傳疾病，病患必須同時帶有2個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病。
父母親均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，則生出下一胎為戊二酸血症病患的機率高達四分之一。罹病機率無性別之分。