戊二酸血症第二型(A2-11)

這個疾病又被稱為多發性醯基輔A去氫缺乏症(Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficienc: MADD),患者可能缺失Electron Transfer Flavoprotein (ETF) 或ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO)其中任一個酵素。
ETF和 ETF:QO這兩個酵素在身上的每個細胞都有,而且扮演分解油脂類、蛋白質的重要角色且協助能量的產生,這些功能對維持身體的健康非常的重要。

 

臨床特徵

疾病的臨床特徵包括酸中毒、非酮性低血糖(nonketotic hypoglycemia)與心臟疾病,在較輕微的病例會間歇性發作(intermittent episodes)噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些衝擊下,(如病毒感染,運動),會產生一段低血糖時期。這樣的低血糖狀況可能很嚴重,讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。

 

治療方式

有三個方法可以幫助第二型戊二酸血症達到較好治療成效:
1.高醣類、低脂、低蛋白飲食:
雖然第二型戊二酸血症患童由於他們缺乏酵素不能分解蛋白質與脂類食物,但為了能得到足夠的能量,他們應該攝食含大量醣類的食物。飲食建議少量多餐,這樣可避免長時間飢餓及血醣過低而促發身體代謝的危機。

2.補充肉鹼(carnitine)與核黃素(riboflavin) : 
肉鹼負責肌肉的能量製造及幫助運送脂肪到身體細胞進而轉換成能量,核黃素是身體內重要的維生素,負責進行許多化學反應。患者可能對這兩種營養素需求量較高,請與醫生或營養師討論,可依據個人狀況給予補充。
代謝營養師可以幫助規劃食譜來符合病人所需。

 

預後

不幸地,有一些新生兒是極嚴重地的戊二酸血症第二型,在出生的第一天症狀就很嚴重,他們通常無法存活超過幾個星期。
較不嚴重的晚發性戊二酸血症第二型,此類型的病發年齡差異很大。值得注意的是每個患病的小孩嚴重程度都不盡相同。有些小孩年紀稍長甚至有些到了成人時才有症狀。當身體不適時,請立刻與醫師聯絡不管是否患有戊二酸血症第二型。
一般的不適可能是由身體內有害的戊二酸累積所造成,因為身體分解自己的脂類與蛋白質當作能量的來源,這可能造成組織內的毒性累積。在此時請給予患者大量的水分可幫助身體排出過多的戊二酸。
第二型戊二酸血症患者必須需要特別的注意著涼、感冒或更嚴重的不適。

 

遺傳模式

戊二酸血症第二型為體染色體隱性遺傳疾病,病患必須同時帶有2個突變的基因(由父母各得到一個缺陷基因)才會發病。
父母親均為帶原者(有一個突變基因,但沒有臨床症狀稱為帶原者),則生出下一胎為戊二酸血症第二型病患的機率高達四分之一。罹病機率無性別之分。