異戊酸血症( Isovaleric Acidemia;IVA )

異戊酸血症是一種罕見的遺傳性先天代謝疾病，屬於有機酸血症的一種。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸（leucine）代謝分解的過程中，負責分解異戊酸的酵素－異戊醯輔A去氫( Isovaleryl Co-A dehydrogenase；IVD )發生缺乏所造成，此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統，若沒有及時就醫，病患將會面臨發育遲緩、運動失調（ataxia）、昏迷、甚至死亡的危險。許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗，往往會造成診療上的延遲甚至誤診，將IVA誤認為其他的疾病。例如：雷氏症候群 (Reye syndrome)、新生兒敗血症或新生兒猝死症(Sudden infant death syndrome；SIDS)。

臨床特徵

異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型異戊酸血症兩種。
1.典型（急性）：
異戊酸血症典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，常會造成診斷的困難。但由於異戊酸在體內大量堆積，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫（臭腳汗）的氣味，成為臨床診斷上的重要依據。若對病患進行血液及尿液的檢驗，會發現病患有代謝有機酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高胺酸血症(hyperammonemia) 、血小板減少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球減少症 (neutropenia) 和低鈣血症(hypocalcemia) 等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療，病患將會逐漸昏迷 (coma)，甚至死亡。

2.非典型（慢性）：
異戊酸血症非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形，有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。對於此類病患而言，若飲食上沒有對蛋白質做限制，一旦吃下高量的蛋白質（特別是白胺酸），就可能轉變成典型的異戊酸血症，臨床症狀將會加劇，甚至昏迷死亡。

治療方式

異戊酸血症病患對白胺酸的代謝能力有問題，必須嚴格控制胺基酸的攝取，給予病童足夠但不至於造成危害的蛋白質。以典型異戊酸血症病患為例：每天蛋白質的攝取量僅能達1-2克/公斤，並以高糖量的飲食來補充病童生長所需的熱量。市售的特殊配方奶粉（如leu1）是異戊酸血症病童的救命食物，但其中所含的電解質成分過高，鈉、鉀、鈣、磷含量都是一般嬰兒奶粉量的4～5倍以上，食用時仍需要斟酌。
為了降低體內的異戊酸含量，一般可藉攝取甘胺酸及肉鹼（carnitine）來與異戊酸結合形成Isovalerylglycine及 Isovalerylcarnitine。這兩種有機物均可隨著尿液排出體外，藉以降低體內的異戊酸含量。對典型異戊酸病患而言，每人每天每公斤必須分別攝取250毫克的甘胺酸及100毫克的肉鹼，才能達到降低異戊酸含量的目的。
如果病患的狀況危急，亦可利用血液交換（exchange transfusion）、血液透析法（hemodialysis）或腹膜透析法（peritoneal）來快速降低病患體內的異戊酸。

預後

異戊酸血症病童家長對於孩子成長過程中的任何異常現象，必須保持比一般家長更高的敏感度，並嚴格控制孩子的飲食。身體較不容易負荷太多變化的異戊酸血症孩子，要避免重感冒或者嚴重的感染性疾病，一旦生病絕對不能輕忽，並儘速補充水分、電解質和充分的熱量。
飲食方面，孩子長大後，也不一定得完全依賴特殊奶粉來提供營養，只要在蛋白質的攝取上「斤斤計較」即可；不過定期的追蹤檢查非常重要，經由密切的觀察與生化學檢測，才能給罹病的孩子真正的保障。在父母細心的的照護之下，並常常和您的醫師與營養師聯絡，異戊酸血症的孩子也能夠健康正常的成長。

發生率

根據統計，異戊酸血症的發生率相當低，約為五萬分之一。

遺傳模式

戊二酸血症第一型為體染色體隱性遺傳疾病，病患必須同時帶有2個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病。
父母親均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，則生出下一胎為戊二酸血症病患的機率高達四分之一。罹病機率無性別之分。