序號01 

Mitochondrial defect

中文譯名: 粒線體缺陷

治療：

此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構已儘力研究醫治線粒體病的新藥，美國多間醫學院已在試驗一種降低乳酸的新藥--名為DCA (Dichloroacetate) ，另外聖地牙哥加州大學醫學院，亦聯同線粒體病醫學會The Mitochondrial Medicine Society 和UMDF 合作臨床試驗一隻名為TAU (Triacetyluridine) 的新藥，據報導TAU可改善線粒體病人的腦神經和肌功能，增加肌力，減少抽筋次數和感染，改善發育生長。

1.粒線體基因變異疾病：如果是粒線體基因變異疾病，大都採支持療法，即對疾病症狀來治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好而有效的治療方式，甚至有些症狀也無法改善。目前臨床上所使用的藥物包括：coenzyme Q10,vitamine B1,vitamine B2,L-carnitine...等。

2.粒線體結構分子缺損疾病：和一般核染色體基因或粒線體基因缺損一樣，大都無有效治療方式。

3.肉鹼缺乏症(Carnitine Deficiency Disease)： 給予Carnitine治療，可有很好的效果，但須長期服用。

4.肉鹼運送障礙性疾病(Carnitine Transport Defect Disease)：目前也是給予Carnitine治療，期望增加脂肪進入粒線體的機會，可能可以增加脂肪代謝而改善病況，但治療效果因病患個體而異。

5.其他脂肪代謝性疾病： 和一般核染色體基因缺損的疾病類似，治療方式及臨床表現因疾病本身而異。

預後：

由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。

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序號02 

Kearns-Sayre syndrome

中文譯名: Kearns-Sayre 氏症候群

治療：

（一）照會
1.所有KSS氏症候群的病人皆須眼科照會。
2.會心臟科醫師針對心臟傳導阻滯裝置pacemaker。
3.再根據病人各種併發症的發現而照會其他科如內分泌科、腦神經科等。
（二）藥物
1.coenzyme Q10(CoQ10)的治療及維生素的補充已證實對病人有好處，雖然效果只是暫性時的。
2.根據KSS氏症候群的病人的病況所需給予各種治療(如糖尿病的病人給予胰島素等)。
3.藥物種類:營養補充劑-補充Co Q10可以維持正常的心臟功能，並提供抗氧化的保護。

Kearns-Sayre Syndrome；KSS 治療列表

藥物名稱

Ubidecarenone(Coeneyme Q10, Ubiquinone)-在細胞呼吸時做為flavoprotein之間的電子攜帶者

成人劑量

150-300mg/day，口服，分成bid/tid

小兒劑量

30-300mg/day，口服，分成bid/tid

或3mg/kg/day，口服，分成bid/tid

禁忌

對此藥過敏者

交互作用

與warfarin併服會使INR值降低；

與降血酯藥物合用會降低Ubidecarenone之血漿濃度；

與口服降血糖藥物合用會抑制其效果

懷孕

C-對於孕期使用的安全性尚未建立

預防

在糖尿病(可能會減少胰島素的需求量)、膽道阻塞、或肝功能不良(要減少劑量以避免累積)的病人要小心使用。高劑量之下會導致肝功能指數升高。

患者特殊考量：

（一）進一步的臨床照顧
1. KSS氏症候群會侵犯許多系統和器官。臨床醫師必須保持定期且多方面的監控。特別是對於糖尿病和心臟傳導阻滯的症狀要特別警覺；尤其是後者可發生於疾病的任何階段。定期的心電圖檢查因此更顯重要。

2.對於有神經性腱膜眼瞼下垂的病人，應做手術處理使提眼瞼肌縮短，而使眼瞼能往上提。但角膜的暴露可能會導致角膜的傷害。且此項手術必須於醫學中心由眼科專科醫師執行。
（二）併發症
1.KSS症候群的病人可能有大範圍的併發症，因此目前仍沒有一個監控的標準。所以照顧病人的準則即是對於臨床的病徵及症候要保持高度的警覺性。
2.心臟傳導阻滯是一種重要且可預防的致死因子。
（三）預後
KSS氏症候群是一種漸進性惡化的疾病，其預後很差。病人常於30-50歲間死亡。
（四）病人教育
參加運動訓練課程可使肌肉相關症狀得到改善；因其可增加有氧運動能力及增加肌力。
（五）其他
KSS氏症候群經常會侵犯傳導系統，當病人診斷為KSS氏症候群時，則ECG的監就得相當重要。因為pacemaker的植入可以預防因心臟傳導阻滯而導致的死亡。

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序號03 

Leigh disease

中文譯名: Leigh 氏童年期腦脊髓病變

預後：

對Leigh syndrome的病患來說，50%的存活率為三歲，青少年中期只剩不到20%。而Leigh-like的病患則不會低於60%。

序號04

MELAS

中文譯名: MELAS症候群

治療：

1.其實MELAS症候群的病人其coenzyme Q10的值並未降低；而其治療的效果乃在於增加粒線體內膜ATP的製造。其coenzyme Q10的dose為4-15mg/kg/day。Idebenone(一種coenzyme Q10的相似物 )亦曾被用於某些病人。 

2.重覆注射candiochrome於生化及臨床上亦可得到改善的效果；也就是可減少類中風的發作次數。Candiochrome是cytochrome C 及vitaminB1及B2的合成物，可以增加粒線體內膜中電子傳遞鏈的效率。

3.對於急性中風症候群的病人應使用支持性的療法。MELAS症候群死亡的病例大多是因心臟衰竭、肺栓塞或腎臟衰竭所致。癲癇重積狀態亦有可能致命。故對於抽搐的病人應採積極性的治療。

4.不要使用valproic acid來控制癲癇症狀，因其對粒線體不良的反應已有報告指出其會惡化MELAS症候群病人抽慉的情形，並且加速其類中風的產生。另有報告指出可用carbamazepine來取代之。

預後：

1. 嚴重的併發症如心臟衰竭、肺栓塞、腎衰竭及吸入性肺炎皆須緊急的處理。

2. 愈來愈嚴重的神經學障礙，常有反覆的復發與緩解的情形，為一種典型的MELAS 症候群的病程。
3. 大多數病人於30-40歲死於臨床的併發症。
4. 有些病人可活至50-60歲。

 
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序號05

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome

中文譯名: MNGIE症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群

治療：

此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構已儘力研究醫治線粒體病的新藥，美國多間醫學院已在試驗一種降低乳酸的新藥--名為DCA (Dichloroacetate) ，另外聖地牙哥加州大學醫學院，亦聯同線粒體病醫學會The Mitochondrial Medicine Society 和UMDF 合作臨床試驗一隻名為TAU (Triacetyluridine) 的新藥，據報導TAU 可改善線粒體病人的腦神經和肌功能，增加肌力，減少抽筋次數和感染，改善發育生長。
1.粒線體基因變異疾病：如果是粒線體基因變異疾病，大都採支持療法，即對疾病症狀來治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好而有效的治療方式，甚至有些症狀也無法改善。目前臨床上所使用的藥物包括：coenzyme Q10,vitamine B1,vitamine B2,L-carnitine...等。
2.粒線體結構分子缺損疾病：和一般核染色體基因或粒線體基因缺損一樣，大都無有效治療方式。
3.肉鹼缺乏症(Carnitine Deficiency Disease)：給予Carnitine治療，可有很好的效果，但須長期服用。
4.肉鹼運送障礙性疾病(Carnitine Transport Defect Disease)：目前也是給予Carnitine治療，期望增加脂肪進入粒線體的機會，可能可以增加脂肪代謝而改善病況，但治療效果因病患個體而異。
5.其他脂肪代謝性疾病：和一般核染色體基因缺損的疾病類似，治療方式及臨床表現因疾病本身而異。

預後：

由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。

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序號06

Pyruvate dehydrogenase deficiency

中文譯名: 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症

治療：

主要的治療方向以刺激PDH活性、使用替代能量、控制及避免症狀的惡化為主。儘管如此，某些組織器官的傷害無法完全復原，例如中樞神經系統的症狀和異常。
　　
　　Falk 等人於1976年的報告中提出以生酮飲食(Ketogenic Diet)成功治療了此症患者。生酮飲食指飲食中除去大部份的碳水化合物，以大量油脂取代，因此體內有大量酮體生成，能夠穩定神經細胞膜。
　　McCormick等人於1985年的報告中指出針對因PDHE1基因缺陷的部分缺乏患者，在其新生兒期使用sodium benzoate藥物，可有效治療高血氨（hyperammonemia）與天性高乳酸血症。
　　Fouque等人於2003年的調查中發現一種降低乳酸的藥物dichloroacetate(DCA)在不同患者身上會引發的不同反應，它是一種結構與丙酮酸的相似物。當細胞株帶有點突變（point mutations）時給予DCA的治療是有反應的，但細胞株為缺失（deletion）缺陷時給予DCA治療並無反應，因此推測DCA能增加E1-alpha次單位的穩定性。生酮飲食配合維生素B1（thiamine）的補充，再加上DCA的的使用，可能會是較有效的治療方針。

預後：

具有嚴重異常的胎兒無法活產，於新生兒時期發病的嬰兒通常無法生存超過一年。其他病情較輕微者，發病時間較晚，也可以存活較長久的時間，甚至活過成年。儘管如此，神經系統的異常仍舊是無法完全復原的，心智發育遲緩會是伴隨終生的症狀。

 

以上資料來源:國民健康署公告罕病專區