法布瑞氏症(A3-03)
此症於1898年首次被兩位歐洲的皮膚科醫師所描述，分別是德國Johann Fabry與倫敦的William Anderson。之後四十年間雖有其他學者研究過此症，但皆將此症歸類為脂類物質過度堆積於血管壁上的疾病，直到1960年代晚期，才發現導致此症的缺陷酵素。

臨床表徵

典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵素活性低於1%，疾病發作通常是在兒童期或是青春期，四肢呈現週期性的危象，會有極度的嚴重疼痛，有如燒灼感覺般的疼痛(acroparesthesias)，皮膚出現淺層血管擴張的血管角質瘤(angiokeratomas)、出汗能力降低(hypohidrosis)、眼睛角膜(corneal)與晶狀體(lenticular)變得混濁而模糊不清以及蛋白尿(proteinuria)。男性患者約30~50歲時，腎功能會逐漸惡化而導致末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD)，且之後出現的心血管或是腦血管疾病，正是此症主要的致死因素。而女性患者，相較於男性患者，通常其發病時間較晚，且症狀會較為輕微些。甚至患者可能無任何相關的臨床症狀，但也可能有像典型的男性患者那麼嚴重的病況。另外，若男性患者體內α-半乳糖甘酵素活性大於1%，可能會有以下兩種之ㄧ的病徵表現，分別為：(1)心臟變異型，通常於60~80歲時出現左心室肥大(left ventricular hypertrophy, LVH)、二尖瓣閉鎖不全(mitral insufficiency)或者心肌症(cardiomyopathy)、蛋白尿(proteinuria)，但沒有末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD) (2)腎臟變異型，與末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD)相關，但沒有皮膚症狀或是疼痛。

診斷

臨床診斷是以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中發現異常脂質細胞為基礎，再經由分析血液或細胞中的α-GAL酵素活性以確定診斷。台灣已於2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢先驅檢驗，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，可早期診斷法布瑞氏症。

治療

可分成症狀治療與酵素替代療法(Enzyme replacement therapy , ERT)，神經痛時可投與藥物來緩解症狀，腎衰竭時則須以血液透析方式給予治療，或者考慮進行腎臟移植。酵素替代療法可有效地減緩此症的疾病進展，於2001年開始，Fabrazyme與Replagal兩種藥物已分別應用於酵素替代療法中。

照護需求

定期接受腎功能檢測、和心臟與聽力方面的評估。應避免吸煙，以免造成阻塞性肺部疾病。