序號01
Galactosemia
中文譯名: 半乳糖血症
治療：
A. 控制飲食：
1. 禁食或避免食用
半乳糖主要來自奶類及乳製品，而半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖的食物進行飲食控制治療，因此如母乳、牛乳、乳製品及動物內臟等均應禁食。
父母在準備餐點時應避免使用可能含有半乳糖及乳糖的食材，例如罐頭食品、食品加工半成品等，除非產品明白標示不含半乳糖及乳糖，否則一律以天然食材製備飲食為宜。
富含raffinose（棉子糖）及stachyose（菜豆糖）的蔬菜，如豌豆、扁豆等，水果類如無花果應避免讓半乳糖血症患者食用。
注意來自奶粉、乳類固化物、水解乳漿（提供香郁氣味之添加物）、藥片形式的藥物、牙膏、麵包塗醬等等，含有半乳糖及乳糖的潛在來源。
對於懷孕中的半乳糖血症患者，也應避免攝取含有半乳糖及乳糖的相關飲食。
除非市面上的乳酪有證明是經過微生物充分發酵後製成，且不含半乳糖，否則亦應避免食用。
2. 改餵食特殊配方奶粉
嬰兒改餵食特殊配方奶粉(可用豆奶或無乳糖奶粉來替代牛、母乳餵食)。
使用特殊配方奶粉之後，也可視個別復原情形，再慢慢換回一般奶粉。 往往奶粉不易購買，得由醫師診斷再予以處方。
3. 補充
A.由於奶類富含鈣質，因此，對於無法食用乳製品的此症患者應注意鈣質的補充，但須避免使用乳鈣質；也須注意維生素B 及維他命D的補充。
B. 定期監控血中半乳糖及半乳糖- -磷酸鹽之含量，並應定期會診眼科。
C. 對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或含有乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒。
預後：
A.如在新生兒時期及早發現，並避免攝取半乳糖，可使黃疸現象立即消除，並使肝功能及腎功能恢復正常，因而預防嚴重的肝硬化、智力障礙及白內障，且利用良好的飲食控制治療效果相當良好。
B.但有文獻報告指出單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症缺乏患者雖可預防新生兒期的急性症狀，卻在成長後會有一部份患者會有卵巢功能早期喪失（女性）、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。
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序號02
Glycogen storage disease
中文譯名: 肝醣儲積症
治療：
目前無特殊藥物治療，醫師只能給予症狀治療，臨床上利用夜間鼻胃管餵食或補充生的玉米粉，來改善低血糖的發生和代謝上的異常。飲食控制是很辛苦的，父母們則需多費心，經常與醫師及營養師討論患者可以吃的飲食，加以多做變化，並且給患者做適宜的心理支持與建設。惟有家人們共同的努力，才能達到治療的目標。
營養照顧原則：
Glycogen Storage Disease (GSD) Type Ia；GSDIa 營養照顧原則表
1. 營養所需總熱量
目的維持穩定的血糖
2. 醣類 佔60-70%
以複合醣類為主，避免單糖類的攝取
利用生玉米粉維持體內葡萄糖的需求。
3. 脂肪 小於30%
食用低脂類食物，限制飽和脂肪的攝取。
4. 蛋白質 佔10-15%
須攝取高生理價蛋白質。
5. 維生素/礦物質
視需要補充。
預後：
未來則有賴基因工程發展，以酵素補充來做積極治療。
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序號03
Glut（Glucose Transport）1 deficiency syndrome
中文譯名: 腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷
以上資料來源:國民健康署公告罕病專區
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