A5 脂肪酸氧化異常

序號01 

Fatty acid oxidation defect

中文譯名: 脂肪酸氧化作用缺陷

治療:

治療方面,依照各個不同亞型的脂肪酸氧化缺陷可以給予不同的治療。肉鹼有問題的患者在給予肉鹼的補充後,他們可以過著幾乎如同常人的生活;對於長鏈脂肪酸氧化異常的患者,可以給予短鏈或中鏈的脂肪酸做為能量來源。基本上,對於症狀輕微且預後不錯的患者,只要好好教育他們避免飢餓及低血糖的情況發生,都能維持還算可以的生活品質。

預後:

不同亞型的脂肪酸氧化缺陷有不同的預後,應針對各別疾病討論。


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序號02

Carnitine deficiency syndrome, primary

中文譯名: 原發性肉鹼缺乏症

 

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序號03

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(MCAD)

中文譯名: 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症



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序號04

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

中文譯名: 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

治療:

預防有飢餓的情況產生,另外,減少食物中脂肪的攝取是目前的治療方針。可補充carnitine或riboflavin,但效果不彰。

 




以上資料來源:國民健康署公告罕病專區