半乳糖血症(Galactosemia;GAL)

半乳糖血症於1908年由Von Ruess首次發現；1935年則由Mason and Turner很清楚地確認與描述此症為一先天性代謝疾病。因半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙，導致體內半乳糖的堆積。
 

臨床特徵

若為半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridylyltransferase) 缺的患者，出生時病無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的患者會因血液感染而死亡。 
至於半乳糖激酵素(galactokinase) 與尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)缺乏的患者症狀較為輕微 ，存活的患者會有生長發育及智能的障礙，白內障及肝硬化等症狀。

疾病分類

目前已知有三種缺乏造成此代謝障礙：
1. 半乳糖激酵素(galactokinase)
2. 半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridylyltransferase，尤其是美加地區)最常見。
3. 尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)。

治療方式

當懷疑可能患有典型半乳糖血症時，在尚未診斷確認前，應立即開始避免攝入含有乳糖或半乳糖的飲食，避免可能的損傷。利用良好的飲食控制治療效果相當良好。
 

預後

定期監控血中半乳糖之含量檢查報告，但是血中半乳糖-1-磷酸鹽之濃度和長期預後並不一定都有關連，單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症缺乏患者雖可預防在新生兒期的急性症狀，但成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失（女性）、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。

發生率

台灣地區約為1/36,000，歐美白人發生率約為十萬分之一。

遺傳模式

半乳糖血症是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，病患必須同時帶有2個突變的基因(由父母各得到一個突變基因)才會發病。

父母親均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，則生出下一胎為半乳糖血症病患的機率高達四分之ㄧ。罹病機率無性別之分。