序號01
Porphyria
中文譯名: 紫質症
治療：
1.保持身體的電解質平衡，維持血液裡的氧氣含量。
2.注射正鐵血紅素。
3.吸收多些糖類，吃高糖餐。
4.服止痛藥 。
5.避免曬太陽，塗上防曬物品。
6.避免皮膚受傷 。
預後：
1.不幸的，至今仍然沒有完全治癒此症的方法，僅能給予症狀治療，首先需要有一正確的診斷，才能針對特定的類型做相關照護與護理，若能稍加注意，患者可過正常人的生活，疼痛和不安可以用嗎啡與chloral hydrate來控制，有些婦女紫質症的發作與月經週期有關。
2.目前治療使用藥物Heme arginate(Normosang)為罕見疾病用藥之常備藥物。
3.因為許多化學藥物都可能造成紫質症，因此藥物治療必須十分小心，若是緩發型皮膚病變紫質症的患者，要絕對避免飲酒與其他已知因子。
相關團體：
American Porphyria Foundation
Porphyria (A Patient's Guide)
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序號02
Lesch-Nyhan syndrome
中文譯名: Lesch-Nyhan氏症候群
治療：
目前以支持性療法為主，可利用藥物減低尿酸產生與減少自殘行為。
預後：
若能配合醫療上的照護，患者可能有30~40歲的生命期。大多數死亡的原因來自於吸入性的肺炎或併發有慢性的腎石病與腎衰竭。
相關團體：
www.lesch-nyhan.org
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序號03
Sulfite oxidase deficiency
中文譯名: 亞硫酸鹽氧化酶缺乏
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序號04
Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome
中文譯名: 碳水化合缺乏醣蛋白症候群
治療：
針對身體不同系統產生的問題，給予特殊療法與支持。
Carbohydrate Deficiency Glycoprotein(CDG) Type I Syndrome治療列表
嬰兒期
(多系統期)
1.此期最剛開始的特徵，為神經肌肉畸形引起的餵食困難與嚴重的發展遲緩。大多數新生兒出生時體重正常，卻出現不太想動、懶散的樣子，吸乳的反應顯得無力。剛出生的第一年，可能皆須接受人工營養的輔助，腹瀉與嘔吐經常發生，所以體重會降於正常標準體重之下。
2.受神經肌肉畸形的影響，造成身體普遍肌肉張力低下，甚至患孩的頭部活動無法控制，不規則的肌肉反射(過度或低下)都會發生。坐起或抓握物體的能力會延遲，雖然手部的協調動作可以藉藥物改善，但爬行的動作仍會更延緩才會發生。
嬰幼兒晚期~幼年期
(運動失調/心智遲緩階段)
1.內部器官功能衰退情形，包括肝臟腫大、心包液滲出、胃腸出血等等，在此期間會較減少。然而關於發展幾個症狀和特性會有不同程度的改變。心智遲緩的範圍從中度到嚴重都有，心智情況會漸趨穩定，除非類似中風的情況再發生，才會使患孩的心智能力再惡化。
2.雖然會有聽力及視力方面受損的問題，然而在許多情況下，患孩仍可以透過手勢或姿勢的使用來表達，進而與人們溝通，多數的患孩是屬於外向與友善的。
青少年期
(腿部萎縮階段)
1.在這時期表現出普遍地穩定性和適應力，根據醫學文獻這個階段的發展，由於小腦的發育不全，而導致協調與平衡上的困難(小腦運動失調)，普遍出現穩定；類似中風的情況已消失，癲癇引起的抽筋現象也會減少。
2.此外，大多數的患者內臟器官功能損傷也不常發生，肝臟功能已趨向穩定。脂肪墊和其他的皮下增生物質也許會縮小或者消失。
3.許多患者可以發展出簡單的語言，運用符號或者手勢來表達。甚至可能可使用字母劃或寫一些信函。
4.然而大多數患者因周邊神經系統可能惡化，導致腿部肌肉無力、萎縮甚至畸形，所以需要輪椅來協助活動。
成年期
(穩定失能階段)
1.根據醫學文獻，此症的女性患者沒有青春期，因此沒有第二性徵之發育(乳房、臀部、腋毛及陰毛皆未生長與發育)月經未來朝及不孕 。
2.嚴重的視力缺損，造成斜視與視網膜退化，一些成年患者提早老化與皮膚上出現皺紋。
3.雖然此期患者仍需要繼續給予日常生活與活動上的協助，若接受特殊教育訓練，可以發展出一些簡單的句子。
相關團體：
CDG Family Network
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序號05
Trimethylaminuria
中文譯名: 臭魚症
治療：
在日常上，可經以下飲食及生活上的調整，減少體味的產生：
1.在食物上，宜避免含有TMA或其前驅物質的食物，比方說蛋(尤其是蛋黃)、動物內臟(肝及腎臟)、豆莢、豆類(如黃豆)、堅果(如花生)、甘藍類蔬菜(花椰菜、包心菜、甘藍菜)、菠菜、萵苣、啤酒酵母、全穀類及鹹水魚等食物，而淡水魚的TMA含量較低通常較不限制。此外應避免食用卵磷脂(lecithin)及魚油等類的營養補充食品。
2.可服用核黃素(riboflavin)以增加剩餘的FMO3酵素活性，
3.可服用活性碳或葉綠素銅製劑，減少腸道中TMA的累積。
4.可視情況使用抗生素以抑制腸道內的細菌製造TMA，其中又以新黴素(neomycin)效果最為顯著。
5.可使用弱酸性(pH5.5~6.5)的肥皂及乳液，以減少皮膚上的不悅氣味。
預後：
雖然不會有其他不良的症狀，但往往因為身上所散發的氣味，容易使病患在學習及社交場合上受到異樣的眼光，甚至排斥，進而容易對心理上的發展造成不利的影響。因此早期的溝通及事前的教育及宣導，便是一項重要的學前準備工作。經由適當的溝通及解釋，以增加學校或社會上師友同儕對疾病的認識，以理解取代偏見，將能使對個案的傷害縮減到最低，以助於個案在學習及社交上的發展。
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序號06
Congenital generalized lipodystrophy
中文譯名: 先天性全身脂質營養不良症
治療：
治療主要控制胰島素阻抗及第2型糖尿病合併症。
在飲食上，減少脂肪攝食至全部熱量之15%，脂肪來源以長鏈及中鏈脂肪酸為主，孩童時期可使用中鏈脂肪酸油(MCT oil)。
規律運動，可以增加胰島素敏感性和改善血脂狀況，嚴格地血糖控制可以緩和高三酸甘油脂血症。
高血糖時需口服降血糖藥如Metformin具有降低食慾、減輕體重，改善多囊性卵巢症和脂肪肝和胰島素阻抗之情況，使用瘦素(Leptin)補充可改善脂肪肝，降低肌肉內脂肪濃度和增加胰島素敏感性等症狀。
若經飲食、定期運動和穩定血糖等措施後仍無法控制三酸甘油脂血症時，可使用藥物(fibrates) 和高劑量含ω-3多不飽合脂肪之魚油。
患者特殊考量：
雌性素(estrotgen)會增高血中三酸甘油脂，應儘量避免使用。高三酸甘油脂血症和脂肪肝也應避免飲酒。
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序號07
Cerebrotendinous Xanthomatosis
中文譯名: 腦腱性黃瘤症
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序號08
Hypophosphatasia
中文譯名: 低磷酸酯酶症
以上資料來源:國民健康署公告罕病專區
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