序號01 

Wilson’s disease

中文譯名: 威爾森氏症

治療：

目標是降低組織中銅的含量至正常狀態，在這方面，使用銅的螫合劑(chelating agent)，例如penicillamine(Cuprimine, Depen)，在大部分的患者都有顯著效果。

另外trientene(Syprine)，也是可考慮使用的，要注意的是，在用藥的過程中要定期驗尿與偵測血球計數，可及早發現是否有過敏現象和副作用，一旦發生過敏，則應考慮更換藥物或停止治療。 
口服適量的鋅鹽(zinc salts)可以限制腸道中銅的吸收，用作治療時的佐劑，並且其副作用極低。
如果肝臟的損害已經到了不可逆的階段，就必須考慮實行肝臟移植。 
在飲食方面，含高量銅的食品，如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都要盡量避免食用。 
治療此症應愈早預後愈好，時間一久身體的器官損傷也愈大，所以醫師應對此症有警覺性，患者接受治療也需持之以恆，不可隨意減藥或停藥，避免造成病情惡化而有生命危險。

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序號02 

Menkes syndrome

中文譯名: Menkes 症候群

治療：

由靜脈注射銅離子(copper-histidine)補充或許會有一些好處，尤其是在新生兒時期，然而剛出生時期症狀輕微，早期發現並不容易。除此之外，銅的運送在腸道及血腦屏障這兩個層次，於治療上仍是一大挑戰。其餘的部分仍只能採症狀及支持性療法。

預後：

大多數未經治療之患童，會於3歲前死亡，補充銅離子雖然可以改善症狀並延長生命，但仍非可以治癒此疾病的藥物。但最近的報告指出在新生兒早期發現治療的患童，會有較好的存活率及神經症狀的改善；也有病患能存活至青春期。

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序號03

Molybdenum cofactor deficiency

中文譯名: 鉬輔酶缺乏症

以上資料來源:國民健康署公告罕病專區