序號01
Homozygous familial hypercholesterolemia
中文譯名: 同合子家族性高膽固醇血症
治療：
1.異型合子的家族性高膽固醇血症，通常症狀較輕，主要著重於降低心血管疾病的危因子和預防早發性心血管疾病的發生。
2.飲食控制/運動習慣：生長中的小孩每日脂肪佔卡路里盡量小於30％。含纖維素飲食，水果、蔬菜有益降低血中膽固醇。
3.降血脂藥物：當小孩的LDL-C超過160mg/dl(正常<100 mg/dl)須要小心，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的如：bile acid sequestrant 及statins等藥物有效果。
4.同型合子的家族性高膽固醇血症，常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更進一步的治療如下。
5.LDL分離術：血液透析方法加速降低LDL，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。
6.肝臟移植：移植正常肝臟，分泌酵素發揮排除LDL功能，須終身免疫控制劑服用。
7.基因療法。
預後：
預後和低密度脂蛋白膽固醇的數值能夠控制的多好，有相當大的關係。此外，像是戒煙、嚴謹的血壓血糖控制更是能進一步降低心血管疾病的發生率。同型合子的家族性高膽固醇血症的患者症狀較嚴重，如果沒有接受任何醫療處置的話，平均餘命是相當受限。
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序號02
Familial Hyperchylomicronemia
中文譯名: 家族性高乳糜微粒血症
治療：
1.異型合子的家族性高膽固醇血症，通常症狀較輕，主要著重於降低心血管疾病的危因子和預防早發性心血管疾病的發生。
2.飲食控制/運動習慣：生長中的小孩每日脂肪佔卡路里盡量小於30％。含纖維素飲食，水果、蔬菜有益降低血中膽固醇。
3.降血脂藥物：當小孩的LDL-C超過160mg/dl(正常<100 mg/dl)須要小心，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的如：bile acid sequestrant 及statins等藥物有效果。
4.同型合子的家族性高膽固醇血症，常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更進一步的治療如下。
5.LDL分離術：血液透析方法加速降低LDL，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。
6.肝臟移植：移植正常肝臟，分泌酵素發揮排除LDL功能，須終身免疫控制劑服用。
7.基因療法。
預後：
預後和低密度脂蛋白膽固醇的數值能夠控制的多好，有相當大的關係。此外，像是戒煙、嚴謹的血壓血糖控制更是能進一步降低心血管疾病的發生率。同型合子的家族性高膽固醇血症的患者症狀較嚴重，如果沒有接受任何醫療處置的話，平均餘命是相當受限。
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序號03
Sitosterolemia
中文譯名: 豆固醇血症 〈植物性〉
治療：
治療分為飲食療法及藥物治療。
飲食療法為基本之治療方式。通常建議患者減少植物油的攝取，例如人造奶油、堅果、巧克力、種子類食物。而在藥物治療方面，膽酸結合樹脂經研究發現可有效的減少血清中的固醇濃度。另外，近年上市的腸胃道膽固醇吸收專一抑制劑Ezetimibe，能更有效的減少血清中植物固醇之濃度。臨床試驗發現，個案若八週內每日服用Ezetimibe (10mg)，與服用安慰劑個案相比，血清中的谷甾醇可明顯降低24％。在外科手術方面，藉由迴腸繞道手術可阻止腸肝循環中的膽酸的再吸收，同時也減少了固醇類之吸收，可降低血漿中的植物固醇。但因有膽固醇吸收專一抑制劑之使用及其不錯的療效，現今只有少數選擇性的案例採用迴腸繞道手術來治療豆固醇血症。
以上資料來源:國民健康署公告罕病專區
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