此症為一先天性胺基酸代謝異常疾病，因基因突變造成將甲硫胺酸(methionine)轉化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine；簡稱AdoMet)所需的酵素功能缺乏，此酵素稱為methionine adenosyltransferase，MAT，會導致血液中的甲硫胺酸堆積並升高。
此種甲硫胺酸升高並非因為高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝臟疾病引起的， 卻仍然持續出現高甲硫胺酸現象的病症，所以被定義為高甲硫胺酸血症，又稱為MAT缺乏症。

臨床特徵

大部分的患者的MAT酵素還有些許殘餘的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多屬於良性，一般而言沒有明顯之症狀。但也有文獻報告MAT完全缺乏患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayed demyelination)等神經學的症狀。

治療方式

以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，以維持血液中的甲硫胺酸能控制在適合的濃度，並定期監測血液中的甲硫胺酸的濃度，以了解飲食控制的療效。

預後

新生兒篩檢後開始飲食治療的時間平均為42天（23-82天），追蹤到6歲。他們的平均智商為96，語文平均智商為90，發展平均智商為98，並沒有發展遲緩的問題。雖然台灣目前所篩檢出的病患多屬於良性，但仍建議要將甲硫胺酸控制於理想的濃度；理想的血液中MET濃度應維持飯後2到4小時血液中MET濃度在18到45 μmol/l。

發生率

以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看，12年間篩檢了1,701,591個新生兒，其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人（發生率為106,349分之ㄧ）。

遺傳模式

高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)為隱性遺傳疾病；病童因同時帶有2個突變基因 (由父母各得到一個突變基因)，而胺基酸代謝異常發病。
父母均為帶原者(有一個突變基因，但沒有臨床症狀稱為帶原者)，其所生之子代中有 1/4的機會會生下高甲硫胺酸血症病患，患者機率並無性別之分。