先天性甲狀腺低能症

甲狀腺素(Thyroxine;T4)是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種荷爾蒙,發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素,會產生嚴重的代謝緩慢與生長遲緩現象,尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。

 

臨床特徵

典型的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩,若未能及時治療,日後將有身材矮小及智能殘障等症狀。

 

疾病分類

1.甲狀腺生長發育不良
(1)無甲狀腺(Athyreosis)
(2)甲狀腺發育不良(Thyroid hypoplasia)
(3)異位性甲狀腺(Ectopic thyroid)

2.甲狀腺素合成異常
甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常,這是一種體染色體隱性遺傳疾病。

3.下視丘一腦下垂體甲腺低能症
先天下視丘或腦下垂體發生機障,以至於不能控制甲狀腺合成與分泌甲狀腺素,此種型式的甲腺低能症發生率較低,約為1/50,000~1/150,000。

4.暫時性甲腺低能症(Transient congenital hypothyroidism)
(1)母親懷孕時碘缺乏
(2)母親服用抗甲狀腺藥物
(3)母親有自體免疫性甲狀腺炎
(4)不明原因

 

治療方式

治療方式應儘快補充甲狀腺素(L-Thyroxine),使病患到達甲狀腺官能正常狀態。病患在一歲以內,應每三個月作一次臨床評估及血液甲狀腺素及甲促素(Thyroid stimuiating hormone;TSH)的監偵,以調整藥量。一歲以後改為每六個月作一次臨床評估及血液監偵。智力評估在三歲以內每半年一次,三歲以後一年一次。

 

預後

一般說來,早期發現早期治療,並定期長期追蹤,預後十分不錯。三歲腦部發育成熟時可以短暫停藥,偵測排除「暫時性甲腺低能症」的可能性。

 

發生率

在歐美地區發生率約為1/3,000;在台灣發生率約為1/6,000,且好發於女性身上,疾病發生男女比約1:2。

 

遺傳模式

大部份先天性甲狀腺低能症不是遺傳的,是因胚胎發育過程中未能下降到正常位置(在頸部前方)而無法發揮其正常生理功能,稱為異位甲狀腺(在舌頭下方發現小小的甲狀腺)。另有先天甲狀腺體發育不良因素,這二因素約佔病因的三分之二。
其餘由於母親含甲狀腺抗體或服抗甲狀腺藥物影響嬰兒,只有少部分來自父母遺傳基因突變,造成嬰兒合成甲狀腺素缺陷,再發率高。