甲狀腺素(Thyroxine；T4)是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種荷爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與生長遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。

臨床特徵

典型的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日後將有身材矮小及智能殘障等症狀。

疾病分類

1.甲狀腺生長發育不良
(１)無甲狀腺(Athyreosis)
(２)甲狀腺發育不良(Thyroid hypoplasia)
(３)異位性甲狀腺(Ectopic thyroid)

2.甲狀腺素合成異常
甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常，這是一種體染色體隱性遺傳疾病。

3.下視丘一腦下垂體甲腺低能症
先天下視丘或腦下垂體發生機障，以至於不能控制甲狀腺合成與分泌甲狀腺素，此種型式的甲腺低能症發生率較低，約為1/50,000～1/150,000。

4.暫時性甲腺低能症(Transient congenital hypothyroidism)
(１)母親懷孕時碘缺乏
(２)母親服用抗甲狀腺藥物
(３)母親有自體免疫性甲狀腺炎
(４)不明原因

治療方式

治療方式應儘快補充甲狀腺素(L-Thyroxine)，使病患到達甲狀腺官能正常狀態。病患在一歲以內，應每三個月作一次臨床評估及血液甲狀腺素及甲促素(Thyroid stimuiating hormone；TSH)的監偵，以調整藥量。一歲以後改為每六個月作一次臨床評估及血液監偵。智力評估在三歲以內每半年一次，三歲以後一年一次。

預後

一般說來，早期發現早期治療，並定期長期追蹤，預後十分不錯。三歲腦部發育成熟時可以短暫停藥，偵測排除「暫時性甲腺低能症」的可能性。

發生率

在歐美地區發生率約為1/3,000；在台灣發生率約為1/6,000，且好發於女性身上，疾病發生男女比約1：2。

遺傳模式

大部份先天性甲狀腺低能症不是遺傳的，是因胚胎發育過程中未能下降到正常位置(在頸部前方)而無法發揮其正常生理功能，稱為異位甲狀腺(在舌頭下方發現小小的甲狀腺)。另有先天甲狀腺體發育不良因素，這二因素約佔病因的三分之二。
其餘由於母親含甲狀腺抗體或服抗甲狀腺藥物影響嬰兒，只有少部分來自父母遺傳基因突變，造成嬰兒合成甲狀腺素缺陷，再發率高。