| A3 脂質儲積 |
序號01 Gaucher’s disease 中文譯名: 高雪氏症 治療： 一、骨髓移植 已有多年成功治療的歷史，此療法的效果良好，可以改善原本已經堆積在細胞中的葡萄糖腦甘脂 glucosylceramide 的量，使得原本的症狀減輕症狀或停止惡化。而接受治療前提必須要找到適合的骨髓捐贈者。且必須要承擔10%~25%移植可能發生併發症的風險。 二、酵素取代療法 1.方式是將修正過的酵素經由靜脈注射在高雪氏症病患身上，此針劑內容現在大多經由實驗室基因人工合成（如Cerezyme），大約兩個星期施行一次，一次費時兩小時。在酵素治療五至十年後，大部分的病患都有進步，但是其它的高雪氏症的症狀（如骨骼、敗血症、肺性高血壓）還是會發生，所以還需要輔助性治療。 2.此療法的缺點則是在於患者需終生施打此種針劑，另外此種針劑亦非常昂貴。現今針對一種稱為 Zevesca 的藥物進行試驗，此藥物採口服方式。目前美國食品藥物管理局(FDA)通過的適應症只適用於無法接受酵素治療(ERT) 的病患(只會過敏而非不想打針)。 三、關節置換術 患者的生活品質可以經由醫療和手術程序來改善 四、基因療法 此症內臟與骨骼病變的問題可以考慮以幹細胞的轉植來治療。先由患者身上注射G-CSF，以刺激骨髓釋放幹細胞至血液中，接著就蒐集患者血中的幹細胞，集中之後，將健康、正常的基因植入患者的幹細胞中，再將這些校正後的幹細胞放回患者的骨髓中。現於美國匹茲堡大學醫學中心的「高雪氏症診斷與治療」計畫下，正進行臨床試驗階段。 診斷： 此症已完成人體第一號染色體上的基因定序，目前國內已有幾家醫學中心可行基因病變檢測，可藉由分子生物學的方法進行；酵素活性測定與基因病變分析可應用於產前遺傳檢查，以避免家族中遺傳疾病的再發。 預後： 若為第一型且發病期較早的患者預後並不好，因其肺臟、肝臟及骨頭皆已受嚴重到影響；而第一型發病期較晚的患者其生命期則與一般人無異。第二 、 三型之預後也不好。
序號02 GM1/GM2 gangliosidosis 中文譯名: GM1/GM2神經節苷脂儲積症 治療： 目前沒有特殊有效的治療，只有依照病人的症狀做支持性治療。此病預後依類型而異，第一型的病人很少活超過三歲，通常是因為肺炎而死亡。第二型的病人很少活超過十歲。
序號03 Fabry disease 中文譯名: Fabry 氏症 治療： 可分成症狀治療與酵素替代療法(Enzyme replacement therapy , ERT)，神經痛時可投與藥物來緩解症狀，腎衰竭時則須以血液透析方式給予治療，或者考慮進行腎臟移植。酵素替代療法可有效地減緩此症的疾病進展，於2001年開始，Fabrazyme與Replagal兩種藥物已分別應用於酵素替代療法中。 照護需求： 定期接受腎功能檢測、和心臟與聽力方面的評估。應避免吸煙，以免造成阻塞性肺部疾病。
序號04 Niemann-Pick disease 中文譯名: Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症 治療： 此症目前尚無治癒的方法，研究學者對於致病機轉與病理正進一步探究，希望能發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，可行基因篩檢進行產前檢查。 相關團體： 美國尼曼匹克症基金會(National Niemann-Pick Disease Foundation)
Metachromatic Leukodystrophy（MLD） 中文譯名: MLD症候群 治療： Vit A補充及enzyme replacement therapy皆已被證明無効。骨髓移植雖曾被報告或可延長生命，但並無顯著療效且治療本身可能造成危險，目前仍不建議積極考慮。MLD為預後極端不良，進行性神經疾病，並不建議太積極會造成痛苦的復健，而以生活品質為考量之藥物及物理治療。
序號06 Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe’s disease) 中文譯名: 球細胞腦白質失養症 |
