| 龐貝氏症 |
| 第二型肝糖儲積症 (Glycogen-storage disease type II , GSDII)又稱為龐貝氏症 (Pompe disease)，屬於自體隱性遺傳的疾病，缺陷主要來自acid alpha-glucosidase的缺乏，致病基因在染色體17q23的位置。龐貝氏症在臨床上主要分為三個類型，即嬰兒型 (infantile)、青少年型 (juvenile)以及成人型 (adult-onset)。嬰兒型通常在六個月大以前就會發病，疾病進展快速而且很快就導致死亡，心臟、骨骼肌與呼吸系統通常會被影響，呼吸與心臟衰竭是主要的死因。成人型的進展較為緩而且心臟通常不被影響，此類病人通常以進端肌肉無力做表現，發病時間在二十歲與六十歲之間都有病例報告，呼吸衰竭是常見的死因。青少年型的發病年紀在六個月大以上，症狀以肌肉無力為主而且也不會有心臟的影響。一般來說，越晚發病的肝糖儲積症越不會有心臟的影響。 症狀 嬰兒型 約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡。 嚴重的肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難和無法如期達到發育的標準。 晚發型： 約在20至60歲發病，逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢。 行動時感到疲憊呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎和下背疼痛。 發生率 第二型肝糖儲積症的發生率在美國約為四萬分之一，在台灣為五萬分之一。 治療 酵素替代療法 (enzyme replacement therapy)： Alglucosidase alfa (Myozyme)為基因工程合成的alpha-glucosidase (rhGAA)。劑量為20 mg/kg IV q2wk。 |
