新新聞轉載-榮總牛道明醫師與小胖威力症 | 2016-06-16 |
先代會 (ACIMD) 轉貼節錄新新聞1059期 2016-02-03 早知就好了…讓秦慧珠終身遺憾的15年 ...認識了榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師牛道明替他確診,才總算瞭解... 「如果早15年知道就好了。」自己的小孩深受其害,讓秦慧珠化遺憾為大愛,與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」,讓家屬們有管道能彼此互相關懷,也能獲得更多專業照護資訊。 「就像是獨自行走在沙漠裡,缺水、找不到食物的病人,永遠處在飢餓狀態。」醫師這句話,轟地一聲在腦裡炸開。歷經十五年的時間,台北市議員秦慧珠才明白,為什麼她暱稱「牛牛」的兒子魏百宏,有著難以控制的食欲,老是吃不停卻又發展遲緩。 然而,求醫之路卻是四處碰壁,飽受奚落。秦慧珠印象深刻,有一次在台大醫院求診,一名遺傳學名醫告訴她,牛牛是中樞神經系統失調,不容易控制體溫,才會常常發燒,醫師甚至不耐煩地要求秦慧珠帶兒子去看「特殊門診」,不要到一般門診「耽誤」其他人看病時間。 還有一次,牛牛發燒住院竟成了醫學「樣本」,到病房「參觀」的實習醫師絡繹不絕,搶著來看這名怪小孩。沒想到,一名實習醫師與秦慧珠閒聊時,竟意外透露該名遺傳學名醫至今仍無法確診牛牛的症狀,秦慧珠一聽嚇了一跳。 「怎麼會呢?醫師明明告知是中樞神經出了問題呀。」原來牛牛的病歷仍是一片空白,醫師根本不敢下診斷,是「不懂裝懂」隨口編造病名幌騙秦慧珠,「感覺好挫折,得不到幫助,醫師對病人還沒有同理心,有些醫師對這領域明明不瞭解,還一副很了不起的樣子。」 牛牛罹患的是遺傳性罕見疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗稱「小胖威利症」。 罹患此症的人,因第十五對染色體缺損,大腦下視丘異常,體內的飢餓蛋白(ghrelin)高出常人二到三倍,無法控制食欲、沒有飽足感,看到任何想吃的東西都不放過。也因此,容易過度肥胖、罹患糖尿病,同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀。 | |