台北榮總今天公布全世界首例高胱胺尿症病人換肝的成功個案，該院兒童遺傳代謝科主任牛道明指出，高胱胺尿症病童如未接受治療、服用特殊奶粉，除了智力受損、失明，平均20歲就死於中風。

28歲的陳先生出生時被確診為高胱胺尿症，因肝臟代謝異常，尿液中含有大量的高胱胺酸，必須一輩子飲用配方奶粉，並補充B群維他命，肉蛋等高蛋白質食物則是碰不得。但他忍了20多年後，不想再以奶維生，拒絕聽從醫師勸告，吃起大魚大肉，結果短短一年多時間身體健康拉警報，眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓。

牛道明指出，頸動脈超音波結果顯示，陳先生頸部血管嚴重狹窄，如果未即時治療，一定會中風，經過評估後接受肝臟移植，術後飲食可完全正常，追蹤至今狀況良好。

台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出，肝臟代謝異常為肝臟無法分泌某一種酵素引發中毒，如果沒有適時飲食控制及藥物治療，病童發育遲緩，到三、四歲仍躺在床上無法走路。

「唯一根治方法就是肝臟移植」劉君恕說，台北榮總已經完成24例代謝性肝臟疾病患者換肝手術，其中22例為幼童，手術時年紀最小的者僅七個月大。由於幼兒換肝時，體重必須超過八公斤，外來肝臟才能塞進體內，牛道明首創施打生長激素，在短時間內增加病童體重，以便順利接受換肝手術。