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「先代會」轉載中國時報-榮總牛道明主任-心臟肥大爬山昏倒 原來罹患「法布瑞氏症」
2016年12月29日 17:52 
魏怡嘉


董先生一直以來身體強壯，但最近爬山突然心律不整休克昏迷，經急救才撿回一命，後來檢查發現是心臟肥大，接受了縮心手術及瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，直到北榮做了基因診斷，才發現是先天遺傳性疾病心臟變異型「法布瑞氏症」。

醫師表示，台灣特定基因型的法布瑞氏症發病率世界第一，男性為1000分之一，女性則為500分之一，由於其多為40~50歲才發病，許多人很晚才確診， 因而延誤治療，建議若家族有心臟肥大的病史，最好到醫院做一下基因篩檢。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，先天代謝性疾病除了國人所熟知的蠶豆症及甲狀腺疾病外，其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種，由於種類繁多且確診不易，過去時常發生延誤確診的情形，患者因而錯失黃金治療時間。

門診中即有一位尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，不論天冷或天熱，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，四處求醫卻求助無門，被誤診為維生素B群營養不足，打了多年的營養針情況未有改善，之後又併發心臟肥大及心律不整的嚴重併發症，直到50多歲前來北榮，經由基因遺傳檢驗才確診罹患「法布瑞氏症」，給予酵素治療才改善多年來的症狀，同時也透過家族族譜調查，確認家族三代共6位皆罹病。

牛道明指出，現在有不少新生寶寶出生後做先天遺傳性疾病基因篩檢，發現有「法布瑞氏症」後，進一步發現爸爸、阿公也罹患此症。目前北榮做基因檢測結果大約要6至8周才會出來，今天扶輪社捐贈北榮「核酸增幅放大反應系統」，由於多了一套設備，未來檢驗時間可以縮短到3周以內，至於收費部分，目前大部分的基因檢查都需自費，但北榮只有收工本費，經濟弱勢也會予以協助，希望患者能及早透過遺傳基因確診，及早藥物治療，避免不可逆的傷害。

(中時)